“恭喜你们终于得到健康宝宝了”!4月15日,在自治区妇幼保健院厢竹院区的产房里,当30岁的不孕不育患者莫女士听到这句她期盼了多年之久的话语时,不禁喜极而泣,抱着刚出生的可爱毛毛和丈夫黄先生幸福地相拥在一起。这温馨而感人的一幕感染了在场的每一个人。这位幸运的新生儿是借助该院生殖中心自有化PGD(胚胎植入前遗传学诊断)技术诞生的试管婴儿,属于广西首例。这标志着广西PGD技术的成功,填补了广西在该领域的空白。
黄先生夫妇之所以较其他不孕不育患者“特殊”,是因为夫妇俩都是地中海贫血基因的携带者,按遗传规律,夫妇俩生育的后代只有1/4的几率为非地贫基因携带者,1/2的几率为地贫基因携带者,尚有1/4的几率为重型地贫儿。夫妇俩面临的问题,也是广西众多地贫基因携带者夫妇普遍遇到的问题。为了拥有一个健康的宝宝,他们历尽常人难以想象的煎熬。在自治区妇幼保健院,该院生殖中心经过多年技术攻关,终于攻克了PGD多项技术瓶颈,并成功运用于临床。莫女士正是该技术的首批获益者,产前诊断结果与PGD检测结果完全吻合,即该新生儿无地贫基因缺陷。据医生介绍,该新生儿是足月儿,经自然分娩,各项产科指标均正常。
地中海贫血是广西地方性高发遗传病,广西众多地贫基因携带的家庭为如何拥有一个健康的宝宝而煞费心机,承受着极大的痛苦。该院生殖中心从地中海贫血入手,成功运用PGD技术对该疾病进行有效阻断。专家表示,今后PGD技术还将运用于更多遗传性疾病,并将在预防出生缺陷、提高人口素质、服务地方经济等方面发挥重大而深远的作用。
延伸阅读:
胚胎种植前遗传学诊断技术(PGD,俗称第三代试管婴儿技术)主要应用于单基因遗传病(如地中海贫血等),还有染色体病(如平衡易位、罗氏易位等)。把遗传病控制在胚胎植入前,避免了非意愿性终止妊娠等传统产前诊断技术带来的多种危害,是一种更早期预防出生缺陷的高新技术。当然,该技术也是试管婴儿及其衍生技术中难度更大、要求更高的技术。
|